진단의 중요성과 진단 과정, 진료과에 대해 안내합니다.
XLH는 진행성 질환이기 때문에 조기에 정확히 진단받는 것이 무엇보다 중요합니다.실제 한 연구에 따르면 조기에 진단하고 치료할수록 더 좋은 결과를 기대할 수 있습니다. 조기 진단은 성장기 아이들의 뼈와 치아 문제를 조기에 관리할 수 있게 하고, 성인에게 나타날 수 있는 통증이나 신체 기능 저하를 예방하거나 늦추는 데에도 도움이 됩니다.
보통 생후 1~2세경 아이가 걷기 시작하면서 다리가 휘는 증상으로 진단되는 경우가 많지만, 희귀질환이다 보니 성인이 되어서야 진단받는 경우도 있습니다. 따라서 가족력이 있거나 증상이 의심된다면 가능한 한 빨리 전문의와 상의하는 것이 필요합니다.
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