원인과 유전적 특징

XLH의 원인

XLH는 X염색체에 위치한 ‘PHEX’라고 불리는 유전자에 생긴 변화 때문에 발생합니다. 이 변화로 인해 몸에서 FGF23(Fibroblast Growth Factor-23, 섬유아세포 성장인자-23) 이라는 호르몬이 지나치게 많이 만들어지는데, 이 호르몬은 혈액 속 인(Phosphate)의 양을 조절하는 역할을 합니다.

FGF23이 많아지면 인이 신장에서 소변으로 너무 많이 빠져나가게 되고, 이를 ‘인 소실(phosphate wasting)’ 이라고 합니다. 이렇게 혈액 속 인이 정상 수준 미만으로 감소하게 되면서 부족해지는 것이 바로 XLH 증상의 주요 원인입니다.

XLH의 XL은 ‘X-linked’로 이 질환이 주로 X염색체를 통해 유전되는 것을 의미합니다. H는 ‘Hypophosphatemia’로 혈액 내 인(Phosphate) 이 낮은 저인산혈증을 의미합니다.